Catálogo de citogenética

Requerimientos e información sujetos a cambio. Favor de consultar a un asesor técnico de referencia ante una eventualidad de este tipo.

¿Qué es y para qué sirve?

La citogenética humana consiste en el estudio de los cromosomas para detectar anomalías numéricas y estructurales que afectan la salud y que ha cobrado una gran relevancia diagnóstica en diversas áreas de la medicina. 

Las anomalías cromosómicas representan una gran proporción del conjunto de malformaciones congénitas, retraso mental y problemas reproductivos, además que desempeña un papel importante en la patogenia del cáncer. 

Las anomalías cromosómicas están presentes en cerca del 1% de los nacidos vivos, en alrededor del 2% de las gestaciones de mujeres mayores de 35 años que se someten a diagnóstico prenatal y aproximadamente la mitad de todos los abortos espontáneos del primer trimestre de gestación, así como en más de 30,000 neoplasias. 

El Laboratorio de Citogenética de CARPERMOR cuenta con personal altamente capacitado con más de 19 años de experiencia en el área. Desde el 2008 ha sido evaluado por la Entidad Mexicana de Acreditación (ema) y por el College of American Pathologists (CAP) obteniendo resultados satisfactorios y contribuyendo a la acreditación del laboratorio CARPERMOR. 

Nuestro laboratorio utiliza técnicas convencionales y moleculares con la más alta calidad. Ofrece análisis de cromosomas constitucional en sangre (sangre periférica y cordón umbilical), vellosidades coriónicas, líquido amniótico, productos de concepción (abortos espontáneos) y fibroblastos cutáneos, con una resolución de hasta 650 bandas, además de contar con cariotipo de alta resolución (hasta 950 bandas) que permite observar alteraciones cromosómicas indetectables por un cariotipo convencional. 

El análisis citogenético oncohematológico en médula ósea está dirigido a detectar la leucemia mieloide aguda y crónica, síndrome mielodisplásico, trastornos mieloproliferativos, mieloma múltiple y la leucemia linfocítica aguda y crónica, con una resolución de hasta 550 bandas y todos los resultados positivos van acompañados de referencias bibliográficas como soporte al diagnóstico citogenético. 

Las pruebas citogenéticas moleculares a través de la técnica de Hibridación in situ con Fluorescencia (FISH) se dirigen a las aneuploidías de cromosomas autosómicos, cromosomas sexuales y síndromes de microdeleción más comunes, así como a más de 20 marcadores relacionados a diferentes enfermedades oncohematológicas. 

El proceso de análisis de los estudios de Cariotipo y FISH se realiza con tecnología de vanguardia, específicamente con el apoyo del microscopio Carl Zeiss Axio Imager Z2 automatizado acoplado al Sistema Neon el cual es una herramienta flexible para la captura, procesamiento de imágenes y la gestión de datos de los pacientes, permitiendo un flujo de trabajo eficiente y bien estructurado que garantiza la calidad en los resultados.

Nombre Días de proceso Disponibilidad Código
11q23 REORDENAMIENTO MLL 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24048
1P36 MICRODELECIÓN, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24050
AMPLIFICACIÓN - MYC(2p24.3), FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes 24061
ANEUPLOIDÍAS DE CROMOSOMAS SEXUALES, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24015
BCR/ABL, t(9;22), CROMOSOMA FILADELFIA, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24026
BCR/ABL, t(9;22), CROMOSOMA FILADELFIA, FISH + CARIOTIPO 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24060
CARIOTIPO DE ALTA RESOLUCIÓN 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24012
CARIOTIPO EN LÍQUIDO AMNIÓTICO 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes 24005
CARIOTIPO EN PIEL 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes 24065
CARIOTIPO EN PRODUCTO DE ABORTO 32 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes 24006
CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA CON IMAGEN 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24001
CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA SIN IMAGEN 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24002
CARIOTIPO EN VELLOSIDADES CORIALES 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes 24066
CARIOTIPO ONCOHEMATOLÓGICO EN MÉDULA ÓSEA 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24004
CARIOTIPO ONCOHEMATOLÓGICO EN SANGRE PERIFÉRICA 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24003
CARIOTIPO PARA DIAGNÓSTICO DE INESTABILIDAD CROMOSOMICA 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves 24008
CCND1/IGH, TRANSLOCACIÓN(11;14), FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24029
CRLF2 (Xp22.3 y Yp11.3), FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes 24055
CROMOSOMAS SEXUALES, FISH + CARIOTIPO 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes, Sábado 24059
CÉLULAS ESPERMÁTICAS, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes 24063
D7S486/Cen7, 7q31/CEP7, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24034
DEFICIENCIA DE ESTEROIDE SULFATASA, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24051
Di GEORGE SÍNDROME, VELOCARDIOFACIAL SÍNDROME, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24019
DIAGNOSTICO PRENATAL POR FISH PARA CROMOSOMAS 13 Y 21 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes 24013
DIAGNOSTICO PRENATAL POR FISH PARA CROMOSOMAS 18, X e Y 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes 24014
DOWN, SÍNDROME-TRISOMÍA 21 FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24016
EDWARDS, SÍNDROME-TRISOMÍA 18, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24018
EGR1 (5q31), FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24033
FISH HER-2/neu 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes 24010
FISH PARA DIFERENTES PATOLOGÍAS 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves 24009
FISH, CRI DU CHAT 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24011
INTERCAMBIO DE CROMATIDAS HERMANAS 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves 24007
MICROARRAY PARA NEOPLASIAS HEMATOLOGICAS.OLIGO-SNP 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24043
MICROARRAY POSTNATAL. OLIGO-SNP 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24042
MILLER-DIEKER, SÍNDROME - LISENCEFALIA SÍNDROME, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24021
MYC/IGH, TRANSLOCACIÓN(8;14), FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24028
MYH11/CBFB, inv(16) Y t(16;16), FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24031
PANEL MIELOMA MULTIPLE, FISH 19 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes 24062
PATAU, SÍNDROME-TRISOMÍA 13, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24017
PML/RARA t(15;17), FISH + CARIOTIPO 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes, Sábado 24058
PML/RARA, t(15;17), FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24027
PRADER-WILLI/ANGELMAN, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24022
RB1, 13q14, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24032
REORDENAMIENTO ALK (2p23), FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24052
SHOX (Xp22.33), FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes 24053
SMITH-MAGENIS, SÍNDROME, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24023
SRY, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24020
SRY, FISH + CARIOTIPO 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes, Sábado 24057
t(1;19)(q23;p13) PBX1/E2A, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24047
t(8;21) AML/ETO, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24046
TP53 (17p13), FISH + CARIOTIPO 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24056
TP53 (17p13), FISH + CARIOTIPO 25 Lunes, Martes, Miércoles, Jueves, Viernes, Sábado 24056
TP53 DELECIÓN (17p13), FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24030
WILLIAMS SÍNDROME, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24024
WOLF-HIRSCHHORN (4p16.3), SÍNDROME, FISH 25 Lunes, Martes, Miércoles, Viernes, Sábado 24025

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