Catálogo de citogenética

La citogenética humana consiste en el estudio de los cromosomas para detectar anomalías numéricas y estructurales que afectan la salud y que ha cobrado una gran relevancia diagnóstica en diversas áreas de la medicina. 

Las anomalías cromosómicas representan una gran proporción del conjunto de malformaciones congénitas, retraso mental y problemas reproductivos, además que desempeña un papel importante en la patogenia del cáncer. 

Las anomalías cromosómicas están presentes en cerca del 1% de los nacidos vivos, en alrededor del 2% de las gestaciones de mujeres mayores de 35 años que se someten a diagnóstico prenatal y aproximadamente la mitad de todos los abortos espontáneos del primer trimestre de gestación, así como en más de 30,000 neoplasias. 

El Laboratorio de Citogenética de CARPERMOR cuenta con personal altamente capacitado con más de 19 años de experiencia en el área. Desde el 2008 ha sido evaluado por la Entidad Mexicana de Acreditación (ema) y por el College of American Pathologists (CAP) obteniendo resultados satisfactorios y contribuyendo a la acreditación del laboratorio CARPERMOR. 

Nuestro laboratorio utiliza técnicas convencionales y moleculares con la más alta calidad. Ofrece análisis de cromosomas constitucional en sangre (sangre periférica y cordón umbilical), vellosidades coriónicas, líquido amniótico, productos de concepción (abortos espontáneos) y fibroblastos cutáneos, con una resolución de hasta 650 bandas, además de contar con cariotipo de alta resolución (hasta 950 bandas) que permite observar alteraciones cromosómicas indetectables por un cariotipo convencional. 

El análisis citogenético oncohematológico en médula ósea está dirigido a detectar la leucemia mieloide aguda y crónica, síndrome mielodisplásico, trastornos mieloproliferativos, mieloma múltiple y la leucemia linfocítica aguda y crónica, con una resolución de hasta 550 bandas y todos los resultados positivos van acompañados de referencias bibliográficas como soporte al diagnóstico citogenético. 

Las pruebas citogenéticas moleculares a través de la técnica de Hibridación in situ con Fluorescencia (FISH) se dirigen a las aneuploidías de cromosomas autosómicos, cromosomas sexuales y síndromes de microdeleción más comunes, así como a más de 20 marcadores relacionados a diferentes enfermedades oncohematológicas. 

El proceso de análisis de los estudios de Cariotipo y FISH se realiza con tecnología de vanguardia, específicamente con el apoyo del microscopio Carl Zeiss Axio Imager Z2 automatizado acoplado al Sistema Neon el cual es una herramienta flexible para la captura, procesamiento de imágenes y la gestión de datos de los pacientes, permitiendo un flujo de trabajo eficiente y bien estructurado que garantiza la calidad en los resultados.